- 袁军;董芹芹;陈碧红;谢垒;路爱军;曹秉振;李靖;胡怀强;
目的 探讨肯尼迪病(KD)患者的临床特征、神经电生理及病理学特点。方法 收集2014年5月至2022年6月在解放军第九六零医院治疗经基因检测确诊为KD的8例患者的临床特征、实验室相关检查、神经电生理及肌肉活检等资料。结果 8例KD患者均为男性，起病年龄为33～50岁，多以缓慢进展的肢体无力为首发症状，以近端为主；延髓球部支配肌肉受累。内分泌代谢紊乱症状突出；患者出现血清激酶、性激素、脂质水平、肝功能及血糖等异常，雄激素受累症状明显，如乳房发育及性欲减退等。神经电生理检测结果为慢性广泛神经原性损害，伴感觉神经动作电位波幅下降、传导速度减慢。肌肉活检示肌纤维坏死、萎缩及群组化等分布特点。8例KD患者雄激素受体(AR)基因CAG重复序列次数为44～51次。结论 KD以脊髓及延髓下运动神经元受累为主，起病隐匿，以球麻痹、肢体无力及雄激素受损为突出症状。肌电图多呈慢性神经原性损害，肌肉活检呈肌原性损害，可见肌纤维萎缩、群组化及坏死等。AR基因检测CAG重复序列增多是KD诊断的金标准。该病目前暂无有效治疗途径，主要是预防及延缓并发症。
2022年06期 v.31;No.155 325-332页 [查看摘要][在线阅读][下载 304K] - 高盼盼;马灿灿;朱琳;殷梦媚;吕翔;崔营营;段立晖;
目的 探讨抗富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(LGI1)抗体相关脑炎患者的临床、脑电图及影像学特点，为临床诊断治疗提供参考。方法 选取2020年6月至2022年4月江苏省苏北人民医院神经内科收治的10例抗LGI1抗体相关脑炎患者，总结其临床表现、脑电图、影像学特点、治疗及预后。结果 10例抗LGI1抗体相关脑炎患者表现为近记忆障碍4例、精神行为异常2例、面-臂肌张力障碍(FBDS)3例、全面性强直阵挛发作4例，局灶性发作5例。脑电图异常6例，主要为癫痫样放电、弥漫性及阵发性慢波。头颅MRI异常4例，主要累及海马、颞叶或基底节区。头颅动脉自旋标记(ASL)异常6例，主要为海马、颞叶或全脑灌注增高。所有患者均接受免疫治疗，其中9例行抗癫痫发作治疗。除1例患者拒绝后续治疗后死亡，9例预后良好。结论 抗LGI1抗体相关脑炎的临床表现为癫痫发作、FBDS、近记忆障碍、精神行为异常及低钠血症等，可伴甲状腺功能抗体升高，很少合并肿瘤，易出现颞叶及海马等局灶性影像学以及脑电图异常，免疫治疗疗效较好。
2022年06期 v.31;No.155 333-340页 [查看摘要][在线阅读][下载 369K] - 郭玉洁;陈小利;解紫晋;项张平;洪丽;靳玉萍;
目的 探讨自我管理模式在接受迷走神经刺激术的药物难治性癫痫患者中的应用及效果。方法 选取2020年11月至2021年5月在中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)癫痫外科接受迷走神经刺激术的20例药物难治性癫痫患者，出院后由干预小组远程进行自我管理模式的强化指导作为自我管理模式组；另外选取2020年1月至2020年10月未进行远程指导的自我管理模式干预的20例接受迷走神经刺激术的药物难治性癫痫患者作为非自我管理模式组；分别在术前和随访终点(术后第12个月)应用癫痫患者生活质量评定量表(QOLIE-31)、自我管理量表(ESMS)及自我效能量表(GSES)进行评分，比较两组患者的生活质量、自我管理和自我效能。结果 两组患者的QOLIE-31各维度得分在随访终点均显著高于术前。在随访终点时，自我管理模式组患者在QOLIE-31的总体生活质量、发作担忧、药物影响及社会活动限制的4个维度得分和在GSES得分，以及在ESMS的药物管理、信息管理、安全管理、癫痫管理及生活方式管理5个子量表得分均高于非自我管理模式组，差异有统计学意义(P<0.05)。结论 药物难治性癫痫患者迷走神经刺激术后的自我管理模式有助于提高患者及家属管理自身状况的知识，提升自我效能，改善其生活品质。
2022年06期 v.31;No.155 341-346页 [查看摘要][在线阅读][下载 150K] - 薛涵予;张宁;陈明月;王蕊;王丽娜;陈江云;蔡慧敏;
目的 应用神经电生理技术检测正常受试者面神经分支的复合肌肉动作电位(CMAP),统计其波幅分布范围，以获得健康人群的正常面神经分支的CMAP波幅参考值。方法 选取2021年1月至2022年5月期间在开封市中心医院体检的427例健康受试者，在面神经各分支支配肌用表面电极分别记录各面肌的CMAP,分别对面神经各分支的CMAP波幅进行统计学分析，得出各年龄段的CMAP波幅。并根据年龄分组进行二元线性模型趋势拟合，绘出数据详尽的散点图。结果 不同年龄组健康受试者的额肌、眼轮匝肌、鼻肌、口轮匝肌及颏肌的CMAP波幅范围均具有不同程度的波动性，呈正态分布特征。不同年龄梯度各面肌CMAP分布与全年龄段固定波幅相差较大。同时观察到健康受试者各面肌CMAP波幅随着年龄增长均呈下降趋势，其中额肌、眼轮匝肌及颏肌的CMAP波幅随着年龄增长下降趋势明显，而鼻肌及口轮匝肌的CMAP波幅随着年龄增长下降趋势相对略缓。结论 通过本研究可获得健康人群各年龄组面神经分支的CMAP波幅结果，旨在为同行提供参考。
2022年06期 v.31;No.155 347-353页 [查看摘要][在线阅读][下载 245K] - 喻斌;肖政辉;周武;臧平;
目的 探讨亚低温治疗对重症颅脑损伤患儿早期大脑氧代谢的影响。方法 回顾性分析2020年1月至2021年12月湖南省儿童医院收治的84例重症颅脑损伤患儿的临床资料，根据是否采用亚低温治疗分为对照组(24例)和观察组(60例),对照组行常规治疗，观察组予以常规治疗联合亚低温治疗，分析两组患儿早期大脑氧代谢的改变。结果 与治疗前比较，两组患儿治疗后24、48 h颅内压水平更低，且观察组低于对照组，差异有统计学意义(P<0.05);两组患儿治疗后1周的血氧含量、颈静脉球部血氧饱和度、脑氧摄取率及动脉血氧含量水平均高于治疗前，且观察组高于对照组，差异有统计学意义(P<0.05);与治疗前比较，两组患儿治疗后1周的格拉斯哥昏迷量表(GCS)评分均提高，且观察组分值高于对照组，差异有统计学意义(P<0.05);两组患儿的并发症发生率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 亚低温治疗可促进重症颅脑损伤患儿早期颅内压的下降，并有助于改善其脑氧代谢，缓解患儿的意识障碍，且不会增加并发症。
2022年06期 v.31;No.155 354-358页 [查看摘要][在线阅读][下载 141K] - 陈镇;黄兴刚;杨帝琼;
目的 探讨Bcl-xl基因与颅内感染伴癫痫发作的关系及其临床意义。方法 选取2019年10月至2020年10月在遵义医科大学第三附属医院神经内科住院治疗的诊断为颅内感染伴癫痫发作的患者15例(观察组)与不伴癫痫发作的患者21例(对照组),收集并对比分析两组患者的基线资料及辅助检查结果(脑脊液、血常规、影像学及脑电图等),采用RT-PCR技术检测脑脊液中Bcl-xl mRNA的表达。结果 观察组15例患者的年龄为14～53岁，诊断为病毒性脑炎或脑膜脑炎，其中9例的首发症状为全面强直阵挛发作(60%),1例为发作性行为异常(7%),5例为头昏头痛(33%)。对照组患者的年龄为14～67岁，诊断为病毒性脑炎或脑膜脑炎19例、结核性脑膜炎2例，其中19例的首发症状为头昏头痛(90%),1例为精神行为异常(5%),1例为眩晕(5%)。观察组患者脑电图异常6例，对照组患者脑电图异常8例。观察组中4例患者为颅内高压，3例患者的腰穿脑脊液常规提示总细胞数异常；对照组中4例患者为颅内高压，11例存在白细胞数异常，6例生化结果提示蛋白有不同程度的增高，2例生化结果提示糖氯下降及ADA升高。观察组患者脑脊液中Bcl-xl mRNA表达量(0.28±0.09)比对照组患者的表达量(0.80±0.12)有一定下降，差异有统计学意义(P<0.05)。结论 Bcl-xl抗凋亡分子在颅内感染伴癫痫发作患者中表达下调，说明颅内感染伴癫痫发作患者的发病机制可能与细胞凋亡相关。
2022年06期 v.31;No.155 359-364页 [查看摘要][在线阅读][下载 170K]