- 刘建飞;蒋泽沾;宁友莲;黄珊;黄尧兰;任流英;
本文报告了1例抗接触蛋白相关蛋白2(contactin associated protein-like 2, CASPR2)抗体和抗富亮氨酸胶质瘤灭活蛋白1(leucine-rich glioma inactivated 1, LGI1)抗体均阳性的Isaacs综合征病例。患者因“腰背部疼痛2年,加重伴双下肢放射痛20余天”于盘州市人民医院住院治疗。该病例最初被诊断为“腰椎椎管狭窄症”,专科会诊时发现其主要特征是腰背部疼痛,加重伴四肢肌肉疼痛,感肌肉跳动、肢体冰冷、全身乏力及活动耐力下降。肌电图显示周围神经过度兴奋,血清抗CASPR2抗体和抗LGI1抗体均呈阳性,遂考虑诊断为Isaacs综合征。经血浆置换、激素抑制免疫反应、止痛、营养神经及调节植物神经功能等治疗后症状好转,复查肌电图恢复正常。本报告旨在提升临床医生对Isaacs综合征的认知,其特征性的肌电图表现及自身免疫性抗体阳性有助于诊断该疾病。
2025年06期 v.34;No.173 321-325页 [查看摘要][在线阅读][下载 883K] - 余吉林;杨多;王雪飞;
僵人综合征(stiff person syndrome, SPS)是一种罕见的自身免疫性神经系统疾病,通常与抗谷氨酸脱羧酶(glutamic acid decarboxylase 65, GAD65)抗体相关,且多数对一线免疫治疗有反应。本文报告了1例具有特殊临床表现与免疫特征的难治性SPS,患者以急性发热、癫痫起病,随后出现进行性肌强直与痉挛;血清学检测及脑脊液检测同时提示抗GAD65抗体与抗胶质纤维酸性蛋白(glial fibrillary acidic protein, GFAP)抗体阳性,在给予大剂量糖皮质激素、丙种球蛋白、血浆置换等一线强化免疫治疗后治疗反应不佳,后续调整为利妥昔单抗,患者肌强直与痉挛获得部分缓解。本病例提示,抗GAD65抗体与抗GFAP抗体共存可能预示SPS更具侵袭性与难治性;当传统免疫治疗无效时,利妥昔单抗可作为重要的挽救治疗选择。该病例为探索难治性SPS的免疫机制与分层治疗策略提供了临床参考。
2025年06期 v.34;No.173 326-329+336页 [查看摘要][在线阅读][下载 809K] - 祝青;
本文报告了1例抗谷氨酸脱羧酶(glutamic acid decarboxylase, GAD)抗体相关僵人综合征(stiff-person syndrome, SPS)合并边缘性脑炎或癫痫重叠综合征的病例。患者因“反复发作性意识不清伴行为异常12年余”于广州中山大学附属第一医院神经内科住院治疗。该患者的主要临床表现为癫痫发作、肢体僵硬及肌张力增高。经糖皮质激素冲击治疗、抗癫痫及抗痉挛等对症治疗后症状好转。本文结合患者的疾病特征,深入探讨其发病机制,并对其治疗方式进行文献综述。
2025年06期 v.34;No.173 330-336页 [查看摘要][在线阅读][下载 1229K] - 丁小洁;詹彧;贺兴友;贺电;
本文报告了1例糖皮质激素脉冲疗法治疗首发神经精神症状的神经精神系统性红斑狼疮(neuropsychiatric systemic lupus erythematosus, NPSLE)的患者。病例为浙江省人民医院毕节医院收治的1例39岁首发神经精神症状的NPSLE患者,2023年3月18日其确诊NPSLE后调整治疗方案,给予甲泼尼龙琥珀酸钠(1 g/d)冲击治疗,持续5 d,再以0.75 g/d、0.5 g/d、0.25 g/d、0.125 g/d的剂量持续递减,各剂量维持治疗3_d。经治疗后患者的神经精神症状显著改善,肌力恢复,影像学显示脑部病变吸收,患者腰穿结果显示颅内压、穿刺液均正常,脑脊液细胞数正常,生化指标正常,墨汁染色、细菌培养、自身免疫抗核抗体(antinuclear antibody, ANA)谱15项均阴性且预后良好。该病例提示糖皮质激素脉冲疗法治疗首发神经精神症状的NPSLE疗效显著,可改善患者的神经精神症状,预后良好。
2025年06期 v.34;No.173 337-340+344页 [查看摘要][在线阅读][下载 751K] - 黄莹莹;曾声玲;
本文报告了1例萨特利珠单抗治疗急性期视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorders, NMOSD)患者的临床资料。患者因“双下肢麻木无力3 d”入院,脊髓MRI显示长节段脊髓炎,血清水通道蛋白4(aquaporin-4, AQP4)-Ig G抗体阳性(1∶100),诊断为AQP4-Ig G抗体阳性的NMOSD。急性期予甲泼尼龙冲击治疗及血浆置换后,于口服激素减量阶段启动了萨特利珠单抗序贯治疗。随访1年,患者无神经功能障碍,复查脊髓MRI,脊髓病变几乎完全吸收,病情持续稳定,无复发。萨特利珠单抗作为急性期NMOSD序贯治疗的一种选择,可能有益于缓解急性期症状、挽救神经功能、促进病灶的吸收及减少复发。
2025年06期 v.34;No.173 341-344页 [查看摘要][在线阅读][下载 769K] - 蔡洪钱;郭仕鹏;张安妮;吴旭玲;贺电;
本文报告了1例基于淋巴细胞亚群结果治疗脑淀粉样血管病相关炎症(cerebral amyloid angiopathy related inammation, CAA-ri)的病例。患者女性,68岁,文盲,因“行为异常、记忆力下降8月余,加重1周”入院,主要表现为行为异常、记忆力下降,不认识家人及回家的路,不会使用日常生活用品,随地大小便。神经系统查体有对答部分不切题,时间、地点定向力差,计算力下降,远、近记忆力均下降,复杂指令执行不能。头颅MRI表现为双侧大脑半球T1WI上广泛的低信号,T2WI和FLAIR上均为高信号,DWI显示双侧大脑、小脑散在结节状低信号,SWI显示双侧大脑半球和小脑多发微出血。予糖皮质激素减轻炎性反应,同时予改善认知、控制血压等治疗后,患者远近记忆力、执行能力及定向力有明显改善,生活可以自理。本例报告旨在提高临床医生对CAA-ri的认识,以便早期诊断及治疗,同时提示监测淋巴细胞亚群可能对治疗方案的调整具有指导意义。
2025年06期 v.34;No.173 345-348+318页 [查看摘要][在线阅读][下载 1047K] - 詹彧;丁小洁;汪波;贺电;
裂头蚴病是由曼氏迭宫绦虫属幼虫(简称裂头蚴)感染引起的一种罕见且严重的寄生虫病,病变多累及皮下组织或肌肉,偶可侵犯大脑,导致脑裂头蚴病。由于裂头蚴病的临床表现与其他感染疾病相似,其诊断和治疗具有挑战性。本文报告了1例48岁男性脑裂头蚴病患者,因头痛和发作性抽搐就诊。头颅影像学显示左侧顶枕交界区占位性病变;脑脊液分析提示有核细胞总数增多和蛋白质水平升高;病变脑组织活检结果阴性,但血清裂头蚴IgG抗体检测阳性,最终诊断为脑裂头蚴病。患者接受间断大剂量吡喹酮治疗后获得临床痊愈。本病例提示,对于不能耐受手术或拒绝行手术治疗的脑列头蚴病患者,大剂量吡喹酮可作为有效的替代治疗方案。
2025年06期 v.34;No.173 349-353页 [查看摘要][在线阅读][下载 817K] - 雷黔;黄晶;罗昌菊;黄民君;贺电;万祥鸿;
神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease, NIID)是一种由NOTCH2NLC基因5'非翻译区CGG三核苷酸异常重复扩增所介导的罕见神经退行性疾病,可累及中枢神经、周围神经及自主神经等多个系统。临床表现为认知功能障碍、震颤、共济失调及发作性症状等,因其临床表现复杂多样且缺乏特异性,在临床实践中极易发生漏诊或误诊。本文报告了1例以突发言语不清、右侧肢体无力为首发表现的NIID患者,经皮肤病理活检及基因检测得以确诊。结合相关文献,本文系统地梳理了NIID的临床与影像学特点、病理及分子诊断依据,以提升临床医生对该病的识别及早期诊断能力,从而减少误诊。
2025年06期 v.34;No.173 354-357+371+385页 [查看摘要][在线阅读][下载 1067K] - 蒙明珠;韦光平;黎芫芫;熊长美;卢铁兵;韦金利;
卒中预警综合征(stroke warning syndrome, SWS)是一种少见的短暂性脑缺血发作(transient ischemic attack, TIA)临床综合征,主要表现为反复、刻板性的短暂性神经功能缺损症状发作,具有较高风险发展为完全性脑梗死。本文报告了1例青年SWS患者的临床资料,患者虽经积极治疗,但仍进展为脑梗死。本文结合SWS的发病机制,探讨SWS的临床诊治要点,旨在提高临床医师对此病的认识。
2025年06期 v.34;No.173 358-360页 [查看摘要][在线阅读][下载 641K] - 陈宏杏;叶舒;田尧宇;
本文报告了1例因癫痫全面强直-阵挛发作(generalized tonic-clonic seizure, GTCS)继发创伤性窒息(traumatic asphyxia, TA)的病例。患者因“抽搐后4 h”入院,其主要特征为GTCS后出现典型TA体征,无外部暴力或凝血功能障碍证据。头颅MRI提示左侧枕叶、小脑半球陈旧性梗死灶或软化灶及左侧海马信号异常,脑电图可见左侧额颞区棘慢、尖慢综合波发放。患者经抗病毒、抗癫痫发作药物治疗后癫痫发作停止,皮肤瘀斑消退。本报告提示在癫痫发作尤其是GTCS后应警惕TA的可能,避免误诊为过敏反应、外伤或出血性疾病,以提高临床医师对该罕见并发症的认识。
2025年06期 v.34;No.173 361-365页 [查看摘要][在线阅读][下载 1180K] - 金薇薇;赵运菲;陈开启;马玲;杨飞;朱盛康;
韦尼克脑病(Wernicke's encephalopathy, WE)及干性脚气病(dry beriberi, DB)是袖状胃切除术的常见并发症之一,其临床表现复杂多样,尤其是MRI表现不典型的患者容易漏诊误诊。本文报告了1例因肥胖减重行袖状胃切除术后并发WE及DB患者的临床资料,并进行文献回顾分析。患者术后40 d出现恶心、呕吐及食欲减退,术后2个月出现头晕、认知障碍、精神症状及进行性肢体无力,下肢重于上肢,远端重于近端,腱反射消失,共济失调,垂直性眼震,颅脑MRI未见典型异常表现,肌电图显示周围神经损害,检测维生素B1浓度下降。诊断为WE合并DB,经大剂量维生素B1治疗后,精神症状、认知障碍、眼震及共济失调快速改善,持续康复训练后肢体肌力逐渐恢复,生活质量改善。临床提示:当出现不明原因的行走不稳、眼肌麻痹或眼球震颤、精神症状及认知障碍、肢体无力等,需警惕WE及DB可能,及时补充维生素B1疗效显著。本报告旨在提高临床对WE及DB的认识,对行减重术后的患者应严格执行营养监测计划,早期识别并及时治疗对改善患者预后、提高生活质量及避免不可逆神经损害具有重要意义。
2025年06期 v.34;No.173 366-371页 [查看摘要][在线阅读][下载 882K] - 马玲;刘庆;龚荣玉;杨金星;赵运菲;金薇薇;
本文回顾性分析了4例以快速进展性痴呆为主要表现的艾滋病(acquired immunodeficiency syndrome, AIDS)合并弓形虫脑病(toxoplasmic encephalitis, TE)患者的临床资料,总结其临床影像特征、治疗方案及效果。4例患者均有快速进展的认知障碍,伴发热、头痛等非特异性表现。头颅MRI示双侧大脑半球多发病灶,周围水肿带明显,增强扫描呈结节状或环形强化,其中3例可见“偏心性靶征”。血清弓形虫Ig_G抗体均阳性。经抗弓形虫及高效抗逆转录病毒治疗,病情控制,认知改善。临床医生应增强对于此类疾病的认识,TE的临床症状复杂且无特异性,以快速进展性痴呆为表现,“偏心性靶征”为TE相对特异性影像特征,可提示诊断;脑脊液检查无特异性,确诊主要依据血清弓形虫Ig_G抗体阳性,以抗弓形虫及抗逆转录病毒治疗为基础,磺胺甲噁唑—甲氧苄啶联合大环内酯类药物治疗疗效好,早期识别、及时治疗、动态监测管理对患者的预后具有重要意义。
2025年06期 v.34;No.173 372-378+382页 [查看摘要][在线阅读][下载 1301K] - 肖丽;李勇;张燕兰;
克雅氏病(Creutzfeldt-Jakob disease, CJD)是一种致死性朊蛋白病,其早期症状缺乏特异性,易被误诊为颅内感染、代谢性脑病等,脑电图(electroencephalogram, EEG)作为无创电生理检测手段,可在病程中动态监测,为疾病的演变提供关键依据。本文报告了1例以精神行为异常起病的CJD患者的临床资料,探讨EEG在CJD诊断中的应用价值,为减少其误诊、漏诊率提供参考。
2025年06期 v.34;No.173 379-382页 [查看摘要][在线阅读][下载 1088K]